गैलेक्टोसिमिया एक जन्मजात चयापचय रोग है जो गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटुरिडिल ट्रांसफरेज की कमी से जुड़ा है। गैलेक्टोज को ग्लूकोज में बदलने के लिए यह एंजाइम अपरिहार्य है।
रोग का आधार शरीर द्वारा गैलेक्टोज का संचय है, जिसके परिणामस्वरूप गुर्दे, यकृत और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। बीमारी का देर से पता चलने और इलाज के अभाव में मौत हो सकती है। रोग संचरण एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। इसलिए, जोखिम समूह उन शिशुओं द्वारा बनता है जिनके माता-पिता दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं। विभिन्न देशों में, रोग का प्रसार 10,000 - 50,000 नवजात शिशुओं में 1 बच्चे के बीच भिन्न होता है।
गैलेक्टोसिमिया के लक्षण
रोग के नैदानिक लक्षण कम उम्र में इस तथ्य के कारण प्रकट होते हैं कि डेयरी उत्पादों में अनमेटाबोलाइज्ड गैलेक्टोज पाया जाता है। पहले चरण में, नवजात शिशु पूरी तरह से स्वस्थ और मजबूत बच्चे की तरह लग सकता है, हालांकि, कुछ दिनों या हफ्तों के बाद, पाचन विकार देखे जाते हैं, जो कुपोषण, कमजोर वजन, निम्न रक्त शर्करा, चिड़चिड़ापन, सुस्ती का कारण बनते हैं।
यदि रोग का निदान नहीं किया जाता है, तो पीलिया, रक्तस्रावी सिंड्रोम, बढ़े हुए यकृत, सिरोसिस में व्यक्त जिगर की क्षति के लक्षण दिखाई देते हैं। कुछ ही हफ्तों में, ऊपर वर्णित विकारों में दृश्य हानि (मोतियाबिंद), गुर्दे की समस्याएं, आक्षेप और चरम सीमाओं की सूजन जुड़ जाएगी। कुछ महीनों के बाद, साइकोमोटर विकास, विकास, मोटर कौशल और हड्डियों के घनत्व में कमी में देरी होती है। उपरोक्त लक्षणों को विभिन्न तरीकों से जोड़ा जा सकता है।
गैलेक्टोसिमिया उपचार
सफल उपचार के लिए मुख्य शर्त गैलेक्टोज युक्त सभी उत्पादों का उन्मूलन है। इस श्रेणी में न केवल दूध और डेयरी उत्पाद शामिल हैं, बल्कि जानवरों की अंतड़ियों को भी शामिल किया गया है। बच्चे के जीवन के शुरुआती चरणों में, दूध को कृत्रिम मिश्रण या सोया दूध से बदल दिया जाता है। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि टुकड़ों के शरीर को पर्याप्त मात्रा में कैल्शियम मिले।
समय के साथ, आहार मांस, हरी सब्जियों और मछली के साथ फैलता है। आहार को रोकने का मुद्दा अब तक विवादास्पद बना हुआ है, कुछ डॉक्टरों की राय है कि 10 साल की उम्र में इसे देखना बंद करना संभव है, जबकि अन्य आजीवन आहार पर जोर देते हैं।
अक्सर, गैलेक्टोसिमिया लैक्टोज असहिष्णुता के साथ भ्रमित होता है, लेकिन यह समझा जाना चाहिए कि पहली बीमारी के मामले में, रोग संबंधी विकारों के विकास का जोखिम बहुत अधिक है। समय पर निदान की गई बीमारी बच्चे को सामान्य जीवन जीने की अनुमति देगी, उसके लिए सबसे अच्छी मदद विविध आहार के साथ सही आहार का चयन होगा।
